Shkencëtarët kanë gjetur një shkak gjenetik për lupusin, sëmundjen e vështirë autoimune. Ekspertët kryen një sekuencë të plotë të gjenomit të ADN- së tek një vajze spanjolle. Ajo ishte diagnostikuar me sëmundjen autoimune kur ishte vetëm shtatë vjeç.
Një rast kaq i rëndë tek një fëmijë i vogël është i rrallë dhe tregon një shkak të vetëm gjenetik. Ekipi i shkencëtarëve tha se shpreson që gjetja e tyre do të hapë rrugën për trajtime të reja.
Simptomat kryesore janë dhimbje kyçesh dhe muskujsh, lodhje ekstreme që nuk largohet, skuqje (shpesh mbi hundë dhe faqe) dhe ndonjëherë dhimbje koke, plagë në gojë dhe ndjeshmëri ndaj dritës.
Simptomat mund të shpeshtohen dhe të qetësohen përsëri.
Trajtimet përfshijnë ilaçe anti-inflamatore si ibuprofen, hidroksilklorinë për lodhjen dhe problemet e lëkurës dhe kyçeve, si dhe steroidet.
Në studimin e ri, të botuar në revistën “Nature”, shkencëtarët gjetën një mutacion të vetëm pikë në gjenin TLR7. Sipas tyre ky gjen shkaktonte lupus.
Për të konfirmuar se mutacioni shkakton lupus, ekipi përdori një lloj modifikimi të gjeneve të quajtur CRISPR për ta futur te minjtë.
Këta minj vazhduan të zhvillonin sëmundjen dhe shfaqën simptoma të ngjashme, duke ofruar dëshmi se shkaku ishte mutacioni TLR7.
Carola Vinuesa, autore e lartë dhe drejtuese e grupit në Institutin Crick në Londër, tha se ka qenë një sfidë e madhe për të gjetur trajtime efektive për lupusin. Sipas saj ato që përdoren aktualisht mund të kenë efekte anësore.
“Ka pasur vetëm një trajtim të ri të miratuar nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave, në 60 vitet e fundit. Kjo është hera e parë që një mutacion TLR7 ka treguar se shkakton lupus. Të dhënat ofrojnë prova të qarta për një mënyrë se si mund të shfaqet kjo sëmundje,” shtoi ekspertja.
Gjetja mund të ndihmojë gjithashtu të shpjegojë pse lupusi është rreth 10 herë më i zakonshëm tek gratë sesa tek burrat.
TLR7 qëndron në kromozomin X, që do të thotë se gratë kanë dy kopje të gjenit ndërsa burrat një.
Zakonisht, tek femrat një nga kromozomet X është joaktiv, por në këtë seksion të kromozomit, heshtja e kopjes së dytë është shpesh e paplotë.
Kjo do të thotë se femrat me një mutacion në këtë gjen mund të kenë dy kopje funksionale.
Mutacioni i identifikuar nga ekipi bën që proteina TLR7 të lidhet më lehtë me një përbërës të acidit nukleik të quajtur guanozinë dhe të bëhet më aktive.
Kjo rrit ndjeshmërinë e qelizës imune, duke e bërë atë më shumë gjasa që të identifikojë gabimisht indin e shëndetshëm si të huaj dhe ta sulmojë atë.
Burimi:The Indpenendent/Përshtati:Gazeta “Si”
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
