Shendet

Mashkull apo femër? E vendos gjeni ‘egoist’

Në disa breza me 89 lindje gjatë tre shekujve, shumica dërrmuese e tyre kanë qenë meshkuj. Një studim nga Universiteti i Utah hedh dritë mbi këtë mekanizëm.

Nga Gazeta Si- “It’s raining men”, këndoi Geri Haliwell në vitin 2001, dhe diçka e ngjashme ndodhi në një familje në Utah: nga 89 lindje gjatë tre shekujve, një shumicë dërrmuese (67%) ishin meshkuj. Kjo është dukshëm më shumë sesa pritej, duke marrë parasysh se probabiliteti për të pasur një djalë ose një vajzë është i barabartë, duke pasur parasysh se seksi i fëmijës së palindur përcaktohet nga kromozomi i 23 që mbart spermatozoidi, i cili mund të jetë po aq X ose Y.

Një studim i botuar së fundmi nga një grup studiuesish në Universitetin e Utah-ut nxjerr në pah këtë anomali, aq të theksuar sa sugjeron funksionimin e një mekanizmi të rrallë gjenetik të aftë për të “manipuluar” rregullat e trashëgimisë.

Duke analizuar një nga arkivat më të mëdha gjenealogjike në botë- Bazën e të Dhënave të Popullsisë së Utah-ut, me dhjetëra mijëra gjenealogji amerikane që datojnë që nga shekulli i 18-të dhe një raport të përgjithshëm meshkujsh prej 50.2%, në përputhje me pritjet- shkencëtarët kanë gjetur një linjë familjare në të cilën, për shtatë breza radhazi, kanë lindur shumë më tepër meshkuj sesa pritej.

Dhe nuk është thjesht një rastësi: shpjegimi përfshin të ashtuquajturat “gjene egoiste”, gjene të afta të shkelin ligjet e Mendelit dhe të kalohen më shpesh se 50% e pritur, në dëm të konkurrentëve të tyre.

Ky lloj gjeni është gjetur në shumë specie (për shembull, në miza dhe mushkonja), por deri më tani nuk është demonstruar asnjë rast bindës tek njerëzit.

Studimi i ri synon të mbushë këtë boshllëk duke kërkuar gjurmë të “gjenit egoist” thellë brenda arkivave gjenealogjike dhe duke kryer një sërë kontrollesh, duke përfshirë simulime kompjuterike të skenarëve alternativë. Kjo e ngushtoi probabilitetin që çekuilibri gjinor i gjetur në familjen Utah ishte për shkak vetëm të rastësisë dhe jo të gjenit egoist në 0.2%.

Për të gjitha këto ka shpjegime nga dy gjenetistët Nitin Phadnis dhe James Baldwin-Brown, bashkautorë të studimit.

Si erdhi në jetë studimi?

“Në laboratorin tonë, ne kemi studiuar kromozomet seksuale “egoiste” për vite me radhë, veçanërisht te mizat. Sa herë që i tregoj dikujt për punën time mbi kromozomet që ndryshojnë raportin e meshkujve me femrat, shumë prej tyre mendojnë për një familje me pesë ose më shumë djem.

Pyetja e natyrshme është gjithmonë: a mund të jetë gjenetike? Për një kohë të gjatë, përgjigjja e sinqertë ishte: ndoshta po, por nuk mund ta provojmë, sepse metodat që përdorim te mizat nuk mund të aplikohen te njerëzit. Pastaj gjetëm një qasje të ndryshme, atë që përshkruajmë në artikull, thotë Phadnis.

Pse ishte kaq e vështirë të provohej ekzistenca e gjenit egoist te njerëzit?

Phadnis thotë se kur punojnë me kafshë, vendosin kryqëzime të kontrolluara në laborator, prodhojnë qindra pasardhës dhe i numërojnë ata. Kështu janë zbuluar gjenet që shtrembërojnë seksin në çdo specie të studiuar deri më tani. Natyrisht, nuk mund të bëni asgjë nga kjo tek njerëzit.

Si e përjashtoni mundësinë që meshkujt e tepërt të jenë për shkak të një faktori mjedisor, siç janë ndotës të caktuar ose temperatura ekstreme, të cilat ndryshojnë seksin në disa specie shtazore?

Baldwin-Brown thotë se prova më e fortë se është një efekt gjenetik dhe jo mjedisor qëndron në strukturën e të dhënave.

“Seti i të dhënave përfshin më shumë se dhjetë breza, dhe familja që identifikuam përfshin shtatë. Në teori, është e mundur që të gjithë pasardhësit e një familjeje të kenë jetuar në të njëjtin vend dhe të jenë ekspozuar ndaj të njëjtëve ndotës për shekuj.

Por kjo bëhet gjithnjë e më pak e besueshme ndërsa familja rritet. Kur shihni të njëjtin efekt tek kushërinjtë e tretë, të katërt dhe të pestë, hipoteza gjenetike qëndron shumë më mirë se çdo shpjegim mjedisor”, thotë ai.

Sa i rrallë është ky fenomen në popullatën njerëzore?

“Është një vlerësim shumë i përafërt, por nga 76,000 individë, gjetëm disa familje të dyshimta dhe një bindëse. Mund të thuhet se po flasim për diçka rreth një në dhjetëra mijëra”, thotë Baldwin-Brown.

Si mund t’i eliminojë një spermë konkurrentët e saj?

Phadnis thotë se kjo ka qenë një çështje e hapur për 100 vjet dhe laboratori ende po punon mbi të.

“Ajo që dimë është se ekzistojnë të paktën dy strategji: spermatozoidet që mbajnë gjenin “egoist” mund të vrasin ose dëmtojnë spermatozoidet rivale, ose t’i bëjnë ato më pak konkurruese dhe t’i tejkalojnë ato në fekondim”, sqaron ai, duke shtuar se strategjia e parë është eliminimi i drejtpërdrejtë.

Trupi tashmë ka mekanizma natyrorë për njohjen dhe shkatërrimin e qelizave difektoze, siç janë pikat e kontrollit në qelizat normale që identifikojnë dhe vrasin qelizat kancerogjene para se të përhapen.

Diçka e ngjashme ekziston edhe në linjën embrionale.

“Hipoteza jonë, e mbështetur nga një studim i kohëve të fundit, e dokumentuar te minjtë, nuk përfshin asnjë eliminim: kromozomi egoist, i cili në këtë rast ndodhet në kromozomin 17 dhe quhet haplotipi T, thjesht bllokon aftësinë e notit të spermës normale.

Në thelb, ai e bind trupin se spermatozoidet rivale janë të dëmtuara dhe i eliminon ato duke përdorur një mekanizëm ekzistues.

Kjo nuk është një betejë e drejtpërdrejtë midis spermatozoideve, por diçka më delikate: është sikur njëri nga pretendentët manipulon gjyqtarin.

Strategjia e dytë, e dokumentuar te minjtë, nuk përfshin asnjë eliminim: kromozomi egoist, i cili në këtë rast ndodhet në kromozomin 17 dhe quhet haplotipi T, thjesht bllokon aftësinë e notit të spermës normale.

Ai i paralizon ato, pastaj përparon vetë drejt vezës. Në të dyja rastet, rezultati është i njëjtë: një kromozom arrin fekondimin shumë më shpesh sesa 50% që do t’i caktonin ligjet e Mendelit.

A mund të shpjegojnë këto mekanizma “egoistë” disa forma të infertilitetit mashkullor?

Baldwin-Brown thotë se ende nuk dihet mekanizmi që gjetën në rastin njerëzor, sepse një studim gjenealogjik si ky nuk ofron qasje në mostra biologjike.

“Por ne e dimë që te mizat, kromozomet egoiste shpesh shkaktojnë probleme serioze të fertilitetit. Nëse ndodh atje, është e mundur që të ndodhë edhe te njerëzit. Në këtë kuptim, ne flasim për “egoizëm”, sepse për të rritur shanset e transmetimit, kromozomi mund të shkaktojë, më tej, dëmtime në organizëm, siç është një rënie në numrin total të spermatozoideve (dhe për rrjedhojë në fertilitet)”.

Burimi: La Repubblica. Përshtati: Gazeta Si.


Copyright © Gazeta “Si”


Lini një Përgjigje

Adresa juaj email s’do të bëhet publike. Fushat e domosdoshme janë shënuar me një *

Më Shumë