Shkencë

“Mrekullia” e mjekësisë së ndryshimit të gjeneve

Shtrirë në krevatin të tij në spital, Brian Madeux jep një buzëqeshje të tensionuar, pasi është i lidhur me aparatura që duhen për kurimin e tij.  Brenda një “çante të lëngshme” mbi kokën e tij janë miliarda fragmente të vogla gjenesh të dizajnuara për t’u futur në ADN-në e tij. Pacienti 44-vjeçar nga Phoenix, Arizona, i cili ka jetuar në një gjendje të rrallë gjenetike gjatë gjithë jetës, e njohur si sindroma “Hunter”, u bë personi i parë në botë që i nënshtrohet një trajtimi që modifikon gjenet brenda trupit. “Gërshërët molekulare” u shtuan në gjakun e tij për të copëzuar ADN-në dhe për të futur një gjen që do të shërojë qelizat në mëlçinë e tij.

Brian Madeux 

“Ne jemi në fillim të një mjekësie të re gjenomike,” thotë Sandy Macrae, shefi ekzekutiv i “Sagamo Therapeutics”, instituti i bio-teknologjisë që po zhvillon trajtimin e  Madeux. Edhe pse është shumë shpejtë për të përcaktuar se sa i suksesshëm është rregullimi i gjeneve, ky  moment u cilësua  historik, pasi ishte një hap i parë në fushën e shkencës që parashikon rregullimin e gjeneve, duke krijuar një  revolucion të  mjekësinë. Kërkesa për inxhinierët e aftë gjenetikë që bëjnë të mundur ndryshimin e gjeneve në trupin e njeriut pritet të ndryshojë. Qeveria e Anglisë parashikon se mund të ketë më shumë se 18.000 vende të reja pune, të krijuara nga terapia e gjeneve dhe qelizave deri në vitin 2030, ndërsa Byroja e Statistikave të Punës në SHBA vlerëson, që do të ketë një rritje prej 7 për qind për vendet e punës  në inxhinierinë  bio-mjekësore dhe një rritje prej 13 për qind  të shkencëtarëve mjekësor.

Industria e gjeneve  kërkon një numër të diplomuarish, në fushat shkencore si gjenetika, mjekësia, biologjia molekulare, virologjia, inxhinieria biologjike, kimike dhe të diplomuarit e biznesit. Pagat do të varen nga kualifikimet që kanë të interesuarit, ato ka të ngjarë të jenë më të larta se mesatarja për shkak të niveleve të larta që kërkohen. Sipas “Institutit Kombëtar të Kërkimeve  Gjeneve Njerëzore”,  mjekët e gjeneve, mund të fitojnë, 39.870 -134.770 dollarë në vit, ndërsa biologët, të cilët ndihmojnë në interpretimin e të dhënave gjenetike, do të fitonte 35,620- 101,030 dollarë  në vit.

Instituti i kërkimeve bio-mjeksore  "Francis Crick"

Ka më shumë se 2.700 klinika në mbarë botën që përdorin terapinë e gjeneve , me qëllim luftimin e sëmundjeve të ndryshme të kancerit, distrofi muskulore dhe anemi. Shumica e këtyre klinikave të vogla kanë partneritet me investitorë shumë të mëdhenj, si  Bayer, GlaxoSmithKline, Pfizer, Merck. Sipas parashikimeve tregu global i redaktimit të gjeneve pritet të dyfishohet gjatë pesë viteve të ardhshme. Pjesa më e madhe e hipotezave për rregullimin e gjeneve qëndron në aftësinë e saj për të korrigjuar defekte gjenetike që aktualisht shihen si të pa shërueshme, të tilla si fibroza cistike dhe hemofili. Shumë nga kompanitë e mëdha farmaceutike janë të sigurta se rregullimi i gjeneve do të bëhet një mjet kyç për të kujdesin shëndetësor në të  ardhmen.

Taylor përdor një mjet të fuqishëm për redaktimin e gjeneve të njohur si CRISPR-Cas9, i cili shfrytëzon një pjesë të mekanizmit mbrojtës të përdorur nga bakteret për të redaktuar gjenet në organizmat e  tjerë. Shpikja e  këtij mjeti, pesë vjet më parë ka transformuar shpejtësinë dhe koston e redaktimit të gjeneve, duke lejuar shkencëtarët të fshijnë me saktësi gjenet problematike ose të krijojnë ndërprerje të sakta në ADN, ku mund të fusin gjene të reja. Ajo ka nxitur një rritje në kërkimet për të identifikuar gjenet e dëmtuara që shkaktojnë sëmundje të ndryshme.

"Ka shumë hipoteza rreth rregullimit të gjeneve dhe nëse disa prej tyre do të realizohen, do të përfshihen shumë njerëz që bëjnë kërkime,” thotë Taylor.

"Një kohë e tillë, të jesh një biolog molekular është shumë emocionuese,” thotë Taylor. "Unë kam dashur të jem shkencëtar që kur isha 15 vjeç dhe përfundova duke punuar në redaktimin e gjeneve rastësisht. Mund të ketë ditë kur unë jam në laborator duke bërë punë të njëjtë por çdo ditë është ndryshe, pasi më lejon të marr përgjigje për shumë pyetje,"shton ai.

ADN

Mbetet një projekt ende për tu diskutuar sepse dihen shumë pak për efektet afatgjata të ndryshimit të ADN-së së një personi. Ndryshimet e pa sakta mund të shkaktojnë kthimin e qelizave në kancer, ose një përgjigje imune kur trupi i pacientit reagon ndaj gjenit. Terapia mund të përdorët përgjithësisht, për të luftuar sëmundjet që kalojnë nga brezi në brez, por gjithashtu mund të shërojë dhe sëmundje të tjera që merren nga mënyra e të ushqyerit. Sapo është diskutuar për terapinë e gjeneve shumë njerëz nuk ndihen të kënaqur me idenë e transformimin të kodit gjenetik.

Përdorimi i gjenetikës për të diagnostikuar sëmundjet që mund të kalohen tek fëmijët dhe nipërit e mbesat është duke çuar në rritje të shpejtë  të një tjetër profesioni që disa vite më parë nuk ekzistonte, këshilltarët gjenetikë.

"Kur pacientët dhe stafi mjekësor duhet të marrin vendime për ndryshimin e gjeneve, ata do të kenë nevojë për mbështetje për të interpretuar informacionin që u jepet", thotë Christine Patch, një këshilltare gjenetike e institucionit të Shoqërisë Evropiane për Gjenetikën.

"Terapia e gjeneve do të përfshijë disa zgjedhje të vështira për pacientët dhe ata do të duhet të marrin në konsideratë rreziqet, ashtu siç do të bënin me ndonjë trajtim tjetër", paralajmëron Patch.

Për ta bërë këtë, do të duhet të jenë në gjendje të kuptojnë atë që përfshihet në gjene. Profesionistët e shëndetësisë gjithashtu do të duhet të rrisin njohuritë e tyre të gjenetikës dhe duhet të rekrutojnë edhe profesionist të tjerë për realizimin e sakte të terapisë. BBC


Copyright © Gazeta “Si”


Më Shumë