Shendet

Ilaçi që mund të shërojë xhuxhizmin

Përveç njerëzve gjigantë, në botë jetojnë edhe ata që rëndom i quajmë xhuxhë. Statistikat tregojnë se edhe pse të rrallë mes 6 miliardë banorëve, në disa shoqëri apo rajone ata dominojnë në numër. Njerëzit me akondroplazi kanë shtat të shkurtër, me një lartësi mesatare të rritur prej 131 centimetra për meshkuj dhe 123 centimetra për femrat. Karakteristika klinike përfshijnë megalocefalinë, gjymtyrët e shkurtra, ballin e shquar dhe hipoplazi në mes të fytyrës.
Akondroplazia mund të zbulohet para lindjes. Një test i ADN-së mund të kryhet para lindjes për të zbuluar homozigotën, ku dy kopje të gjenit mutant janë të trashëguara, një kusht kryesor vdekjeprurës të vdekshmërisë fetale. Rreziku i vdekjes në foshnjëri është i lartë.
Shkaku më i zakonshëm i xhuxhëve është akondroplazia. Kjo ndodh si një mutacion sporadik në rreth 80 për qind të rasteve (të lidhur me moshë të avancuar nga babai), ose mund të jenë të trashëguar si çrregullim gjenetik dominues.

Shkencëtarët shpresojnë se një lloj mjekimi i ri të cilin po eksperimentojnë, mund të nxisë rritjen e shëndetshme te fëmijët të cilët kanë lindur me problemet e zgjatjes së trupit. Sam Short, nëntë vjeç nga Londra jugperëndimore, prej tre vjetësh po kryen një trajtim eksperimental i cili nëse funksionon, do të shërojë edhe shumë fëmijë të tjerë në botë që vuajnë nga i njëjti problem. Ata shpjegojnë se për momentin përgatitja e medikamentit është në faza fillestare, por mendohet se së shpejti do të jetë një zgjidhje për një nga sëmundjet më të papritura që njerëzimi ka parë.
Studiuesit kanë thënë për revistën mjekësore “New England Journal of Medicine” se ata nuk kishin për qëllim të përmirësonin gjatësinë normale të fëmijëve, por edhe problemet shëndetësore që vijnë si pasojë e kësaj gjendje.
Nëna e Samit, Jeniferi, kishte një shtatzëni normale, kështu që kur Sami lindi me problemet e rritjes, ajo tregon se të gjithë u surprizuan. Achondroplasia është forma më e zakonshme e njerëzve të shkurtër që prek një në 25.000 foshnjë në botë. Kjo gjendje është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga një çrregullim në një gjen që dëmton rritjen e kockave në gjymtyrë, shpinë dhe pjesën e kafkës së kokës. Shpesh, ajo shfaqet në mënyrë të rastësishme, por ndryshimi i gjeneve gjithashtu mund të trashëgohet.
Ashtu si fëmijët e tjerë me këtë gjendje, Sam ka këmbë dhe krahë të shkurtra. Shqetësim kryesor shëndetësor është se si gjymtyrët e tij nuk rriten së bashku me moshën. Achondroplasia është një sëmundje që fëmijëve ju ka shkaktuar probleme me ecjen dhe ndonjëherë, duhen kirurgji të përsëritura për të rivendosur kockat. Jennifer shpreson se trajtimi i ri mund të ndihmojë Samin të shmangë disa prej këtyre ndërlikimeve kur të rritet.

“Unë dua të rritet i lumtur, i shëndetshëm dhe i sigurt. Ne kemi parë rezultate të mira porsa i përket gjymtyrëve të tij, pasi ato nuk janë shtrembëruar. Kjo është një gje tepër e mire spse ai nuk do të kufizohet nga dhimbjet për kryer aktivitete të njëjta si moshatarët e tij,”shprehet ajo.
“Ne dhe mësuesit në shkollë, kanë vënë re se ai është, duke u zgjatur dhe gjymtyrët e tij janë më të fortë për të luajtur futboll apo të bëj xhiro për orë të gjata me biçikletë,” thotë Jeniffer.
Tory English, një tjetër fëmijë 12-vjeçare, e cila jeton në Australi, është përfshirë gjithashtu në një trajtim. Nëna e saj, Anthea me profesion infermiere, thotë se familja pranoi që Tori të merrte pjesë në këtë eksperiment për të përmirësuar cilësinë e jetës së saj.
"Gjatësia është një problem i papërfillshëm për ne. Nëse do të ishte vetëm për gjatësinë nuk do ta bënim, nuk jemi shqetësuar aspak për këtë gjë, por duam që ta ndihmojmë atë të shmangë problemet shëndetësore," thotë Anthea.

Trajtimi konsiston në një injeksion ditor, i quajtur “vosoritide”, i cili bllokon sinjalet e kontrolluara nga një gjen i gabuar me emrin FGFR3, që pengon rritjen e kockave normale tek fëmijët me këtë gjendje. Studiuesit thonë se rezultatet e eksperimentit deri tani janë premtuese. Qëllimi kryesor i këtij studimi është që të tregojë siguri për medikamentin, që prindërit të mos kenë frikë për efektet anësore dhe gjetjet e fundit kanë treguar se ky medikament mund të jetë i sigurt sa duhet për pacient.
Një tjetër objektiv i studiuesve ishte të shihnin se sa do të rriteshin fëmijët mbas trajtimit. Rezultatet treguan se ata ishin rritur me një ritëm shumë herë më të shpejtë se një vit përpara se të fillonin trajtimin. Sipas tyre nëse medikamenti do të përdoret për një periudhë të gjatë kohore, kështu do të arrihen edhe përfitimet shëndetësore.
Por ende nuk ka të dhëna të sakta se medikamenti, mund të parandalojë ndërlikimet shëndetësore nga kjo sëmundje. Disa ekspertë të tjerë janë shprehur të shqetësuar se nëse trajtimi miratohet, shumë njerëz do të dyshonin në efektet e tij, duke bërë kështu që të mos përdoret dhe të jetë një shpenzim i kot.

Joseph Stramondo, profesor i filozofisë në Universitetin Shtetëror të San Diegos, i cili vetë vuan nga kjo gjendje është shprehur se, studiuesit po e përdorin këtë trajtim vetëm që të bindin prindërit e ndjeshëm dhe të frikësuar, duke përmbushur kështu qëllimin e tyre për të realizuar vetëm eksperimentin. Por, hulumtuesi kryesor Ravi Savarirayan, nga Instituti i Hulumtimeve të Fëmijëve të Murdoch të Melburnit, thotë se medikamenti nuk është thjesht çështje bukurie. Ai shprehet se ajo që po përpiqen shkencëtarët të bëjnë është të shohin, nëse mund të përmirësojnë shëndetin e këtyre fëmijëve në mënyrë që të mos jenë të privuar nga asnjë aktivitet në jetë.
Ai dhe kolegët e Spitalit të Fëmijëve në Londër, Evelina, së bashku me institute të tjera kërkimore në Francë dhe SHBA, tani kanë kaluar në fazën tjetër të testimit. Ata shpresojnë se trajtimi mund të bëhet i disponueshëm, brenda pak vitesh nëse është efektiv aq sa duhet./BBC/


Copyright © Gazeta “Si”


Më Shumë