.png)
Shkencëtarët kanë krijuar atë që e përshkruajnë si harta më të madhe molekulare të autizmit të realizuar deri më sot, një zbulim që mund të ndihmojë në kuptimin më të thellë të mënyrës se si ndryshimet gjenetike ndikojnë në zhvillimin e trurit dhe, në të ardhmen, në krijimin e terapive më të synuara.
Studimi, i publikuar në revistën Science, u zhvillua nga studiues të Universitetit të Kalifornisë në San Francisko, të cilët përdorën inteligjencën artificiale, analiza të proteinave dhe modele të trurit të rritura në laborator.
Nga gjenet te ndërveprimet e proteinave
Autizmi lidhet me më shumë se 250 gjene, çka e bën jashtëzakonisht të vështirë identifikimin e një trajtimi të vetëm. Studiuesit u përpoqën të shkonin një hap më tej: në vend që të shikonin vetëm mutacionet gjenetike, ata analizuan se si këto ndryshime ndikojnë te ndërveprimet mes proteinave në trurin në zhvillim.
Ekipi identifikoi më shumë se 1,800 ndërveprime proteinë-proteinë të lidhura me autizmin, ndërsa rreth 87% e tyre nuk ishin dokumentuar më parë.
Për të analizuar këto ndërveprime, studiuesit përdorën edhe sistemin e inteligjencës artificiale AlphaFold, i cili ndihmoi në parashikimin e strukturave dhe ndërveprimeve të proteinave. Më pas, disa nga gjetjet u testuan në organoide të trurit të krijuara në laborator.
Sipas studiuesve, kjo qasje mund të ndihmojë në identifikimin e objektivave të rinj për zhvillimin e barnave. Në vend që të kërkohen trajtime të veçanta për çdo mutacion, në të ardhmen mund të jetë e mundur të synohen rrugë të përbashkëta biologjike ose ndërveprime proteinash që preken nga mutacione të ndryshme.
Një hap i rëndësishëm, por jo ende një trajtim
Ekspertët e cilësojnë studimin si një përparim të rëndësishëm në kërkimin mbi autizmin, por theksojnë se një hartë molekulare nuk është ende një terapi.
Gjetjet janë veçanërisht të rëndësishme për një pjesë të personave me autizëm të lidhur me variante të rralla gjenetike. Megjithatë, autizmi është një spektër shumë i gjerë dhe mekanizmat e zbuluar në këtë studim nuk shpjegojnë domosdoshmërisht çdo formë të tij.
Studiuesit paralajmërojnë gjithashtu se rruga nga zbulimi laboratorik deri te një ilaç i sigurt dhe efektiv mund të jetë e gjatë. Kandidatët potencialë për trajtim duhet të kalojnë nëpër faza të shumta testimi përpara se të përdoren te pacientët.
Pse ky zbulim është i rëndësishëm?
Rëndësia kryesore e studimit qëndron në faktin se ai ofron një mënyrë të re për të parë autizmin. Në vend që qindra mutacione gjenetike të trajtohen si probleme tërësisht të ndara, studiuesit po përpiqen të zbulojnë rrugët biologjike që i lidhin ato.
Kjo mund të hapë mundësi për zhvillimin e terapive më të personalizuara dhe potencialisht të dobishme për grupe më të mëdha njerëzish.
Ekspertët theksojnë se ka ende shumë punë përpara, por harta e re mund t’u japë studiuesve një pikënisje shumë më të qartë për kërkimin e trajtimeve të ardhshme.
Nëse këto zbulime arrijnë të përkthehen në terapi të sigurta dhe efektive, ato mund të shënojnë një ndryshim të rëndësishëm në mënyrën se si trajtohen disa forma të autizmit – duke kaluar nga menaxhimi i simptomave drejt ndërhyrjes në mekanizmat biologjikë që qëndrojnë pas tyre.
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
Lini një Përgjigje