Shendet

Redaktimi i gjeneve një zgjidhje për sëmundjen e qelizave drapër

Kompanitë farmaceutike po hetojnë se si terapitë e ndryshme, përfshirë edhe “Crispr” ose i quajtur ndryshe redaktimi i gjeneve, mund të trajtojnë një sëmundje gjenetike. Zhvillimi i ilaçeve për sëmundjen e qelizave drapër, i neglizhuar kryesisht për dekada po bëhet gjithnjë e më e gjendur tek njerëzit. Dy punime të botuara në revistën “New England Journal of Medicine” raportojnë rezultate premtuese nga studimet e terapive eksperimentale, përfshirë edhe redaktimin e gjeneve.
Përveç kësaj, kompania farmaceutike, Beam Therapeutics Inc, prezantoi të dhëna laboratorike në takimin vjetor të Shoqatës Amerikane të Hematologjisë për të mbështetur sigurinë e një qasje tjetër, duke përdorur redaktimin e gjeneve për sëmundjen e qelizave drapër. Janë të shumta kompanitë që po konkurrojnë për të zhvilluar trajtime eksperimentale për sëmundjen e qelizave drapër, një formë e trashëguar e anemisë.
Por çfarë dobie kanë terapitë e reja për një sëmundje nëse shumë pacientë nuk janë në gjendje ose zgjedhin të mos i përdorin trajtimet?
Në një nga raportet e botuara në revistën “New England Journal of Medicine”, dy partnerë në zhvillimin e një terapie të redaktimit të gjeneve, Crispr Therapeutics dhe Vertex Pharmaceuticals Inc., raportuan se një pacient me sëmundje të qelizave drapër dhe një pacient me një çrregullim tjetër të trashëguar të gjakut, kryen trajtimin e redaktimeve të gjeneve dhe 1 vit më vonë nuk patën probleme. Ata thanë se kanë trajtuar gjithsej 19 pacientë deri më tani me sëmundje të qelizave drapër dhe beta talasemi me terapinë Crispr. Si sëmundja e qelizave drapër dhe talasemia beta shkaktohen nga gabimet në gjenin e hemoglobinës, proteina në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjenin nga mushkëritë në pjesë të tjera të trupit. Njerëzit me sëmundje trashëgojnë dy kopje të gjenit të gabuar, një nga secili prind. Veçmas, një ekip studiuesish të udhëhequr nga Spitali i Fëmijëve në Boston treguan në një raport të publikuar në “New England Journal of Medicine” se gjashtë pacientë me sëmundje të qelizave drapër që ishin trajtuar me një terapi gjenike eksperimentale dhe të ndjekur për shtatë deri në 29 muaj i kishin përjetuar pak ose aspak krizat e tyre shëndetësore.

Ndërsa raportet e publikuara në gazetat e “New England Journal of Medicine” janë të ndryshme, ato synojnë që pacientët të kenë një prodhim normal të hemoglobinës fetale, një formë e hemoglobinës që nuk ndikohet nga mutacioni i qelizës drapër. Disa individë me sëmundje të qelizave drapër kanë një variant gjeni që i lejon ata të vazhdojnë të prodhojnë hemoglobinë fetale dhe ata kanë tendencë të kenë një formë më të butë të sëmundjes ose aspak simptoma. Disa nga terapitë eksperimentale përpiqen të arrijnë diçka të ngjashme. Qelizat e kuqe të gjakut janë normalisht rrethore, por marrin formë drapri, ose hëne, tek njerëzit me sëmundje të qelizave drapër.
“ Qelizat, në vend që të rrjedhin lehtësisht në enët e vogla të gjakut, ka më shumë të ngjarë të bllokohen, duke shkaktuar një bllokim në enët e gjakut,” sipas Titilope Fasipe, një hematolog-onkolog pediatrik në Kolegjin e Mjekësisë Baylor i cili vuan nga kjo sëmundje.
Qelizat bllokojnë rrjedhën e gjakut dhe oksigjenit në atë pjesë të trupit, gjë që mund të çojë në dhimbje ekstreme dhe dëmtime të organeve. Fasipe tha se pacientët me qeliza drapër kanë dhimbje sikur dikush po i odet me diçka të mbrehtë në vena. Episodet e dhimbjes, të quajtura "kriza vazo-okluzive", shpesh janë të paparashikueshme. Tre ilaçe të aprovuara nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave, aktualisht adresojnë simptomat e sëmundjes së qelizave drapër. Dhe pacientët mund t’i nënshtrohen transplantimit të palcës së kockave për t’u kuruar, por transplantimet kanë rreziqe të vdekshmërisë dhe kërkojnë më parë kimioterapi për t’i lënë vend palcës së kockave që qelizat e transplantuara të rriten dhe të krijojnë qeliza të reja të gjakut. Terapia e gjeneve dhe provat e redaktimit të gjeneve të përshkruara në të dy raportet e publikuara në “New England Journal of Medicine” gjithashtu përfshijnë kimioterapi dhe transplantime të palcës së kockave, për të dhënë qelizat përsëri në trupat e pacientëve. Këto transplantime përdorin qelizat burimore të vetë pacientëve, në vend se nga një dhurues që përputhet me pacientin.

“Pacientët me qeliza drapër përballen me mundësi të kufizuara trajtimi, pavarësisht nga vërshimi i zhvillimit të ilaçeve dhe sfidave të jashtëzakonshme në jetën e tyre të përditshme. Barra me të cilën përballen pacientët me sëmundjen është një mikrokozmos i barrës me të cilën përballen njerëzit me ngjyrë në shoqëri,” sipas Enrico Novelli, një hematolog dhe drejtor mjekësor i programit të sëmundjes së qelizave të drapër të të rriturve në Universitetin e Pittsburgh.
Novelli ishte anëtar i një komiteti Kombëtar të Akademive të Shkencave, Inxhinierisë dhe Mjekësisë që në shtator nxori një plan kombëtar strategjik për adresimin e sëmundjes së qelizave drapër. Ai nuk ishte përfshirë me studimet e botuara në “New England Journal of Medicine”.
Kompanitë e Crispr thanë se po kërkojnë mënyra për të ulur kostot dhe për të adresuar rreziqet që lidhen me transplantimet. Beam tha se po punon me bashkëpunëtorët për të zëvendësuar regjimin e kimioterapisë me një mënyrë më pak toksike të përgatitjes për transplantim.
Samarth Kulkarni, drejtori ekzekutiv i kompanisë Crispr Therapetikës, tha se po diskuton çështje hyrjeje me agjencitë qeveritare, paguesit dhe grupet e avokimit të pacientëve.
"Do të ishte një turp që kur më në fund të dalim me një zgjidhje, pacientët nuk mund të marrin qasje", tha ai.
Burimi:The Wall Street Journal/Përktheu:Gazeta “Si”


Copyright © Gazeta “Si”


Më Shumë