.png)
Pacientët me atrofi muskulare kurrizore (SMA) të tipit 2 ose 3, kanë përmirësime falë terapisë orale me risdiplam, një trajtim që përdoret intensivisht për një periudhë trevjeçare. Këtë e tregojnë të dhënat e reja nga studimi Sunfish i paraqitur në Konferencën Klinike dhe Shkencore të Shoqatës së Distrofisë Muskulare (MDA) 2022, të cilat konfirmojnë efikasitetin dhe sigurinë afatgjatë të ilaçit në një popullatë të madhe pacientësh nga 2 deri në 25 vjeç.
Çfarë është Sma dhe si funksionon risdiplam?
Atrofia muskulare kurrizore është një sëmundje e rrallë degjenerative që dobëson aftësitë motorike për shkak të vdekjes progresive të neuroneve motorike dhe prek kryesisht gjymtyrët e poshtme dhe muskujt e frymëmarrjes. Në 95% të rasteve, shkaktohet nga mutacione specifike në gjenin SMN1 që prodhojnë nivele të pamjaftueshme të proteinës së Neuronit Motor të Mbijetesës (SMN). Pacientët me SMA kanë një numër të ndryshueshëm kopjesh të një gjeni të dytë, SMN2, dhe është ky numër kopjesh që përcakton ndryshueshmërinë e sëmundjes, me forma pak a shumë të rënda. Ilaçi risdiplam vepron duke rritur aktivitetin e gjenit SMN2, për të rritur nivelet e proteinës SMN në nivel qendror dhe periferik.
Në bazë të moshës së fillimit të sëmundjes dhe ashpërsisë së simptomave, dallohen katër forma të SMA: e para është më e rënda dhe prek rreth gjysmën e pacientëve (shenjat e sëmundjes janë të dukshme që në lindje ose në muajt e parë dhe përvetësimi i aftësive motorike, frymëmarrjes dhe gëlltitjes është i dëmtuar); e dyta dhe e treta janë forma më pak të rënda (shfaqja e SMA2 ndodh, afërsisht, midis 6 dhe 18 muajsh të jetës, ndërsa SMA3 shfaqet pas 12 muajsh të jetës, zakonisht midis fëmijërisë dhe adoleshencës); së fundi, e katërta fillon në moshën madhore dhe përfaqëson formën më pak të rëndë.
Deri më sot, më shumë se 5000 njerëz janë trajtuar me risdiplam në provat klinike, brenda programeve të përdorimit të dhembshur ose në botën reale.
“Qëllimi i trajtimit është të fuqizojë njerëzit me SMA.Pacientët në studimin SUNFISH raportuan përmirësim të qëndrueshëm ose stabilizim të nivelit të ndihmës së nevojshme në jeta e perditshme. Rezultatet pozitive afatgjatë të efikasitetit dhe sigurisë të arritura nga risdiplam në një popullatë të madhe me SMA janë informacion i rëndësishëm për mjekët,” shpjegon Laurent Servais, Profesor i Çrregullimeve Neuromuskulare Pediatrike në Oxford.
Studimi tek të porsalindurit
Gjatë kongresit, u njoftuan gjithashtu të dhëna të përditësuara nga një studim tjetër që përfshin foshnjat para simptomatike nën moshën dy muajshe, duke demonstruar sigurinë dhe efikasitetin e risdiplam tek foshnjat.
Burimi: La Stampa/ Përshtati: Gazeta “Si”
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
Lini një Përgjigje