.png)
Nga Gazeta Si- Një test i ri i gjakut të nënës që mund të zbulojë mijëra gjendje të rënda gjenetike në fetusin në zhvillim mund të kufizojë nevojën për shqyrtim invaziv gjatë shtatzënisë, sipas shkencëtarëve.
Testi, që do të përshkruhet në konferencën e Shoqërisë Evropiane për Gjenetikën Njerëzore në Goteborg, mbështetet në zbulimin e fragmenteve të vogla të ADN-së së një fetusi që qarkullojnë në qarkullimin e gjakut të nënës gjatë shtatzënisë. Duke përdorur teknika të përparuara të sekuencimit, shkencëtarët ishin në gjendje të identifikonin një pjesë shumë të lartë të gjendjeve gjenetike, të tilla si fibroza cistike, të cilat aktualisht diagnostikohen në mënyrë të besueshme vetëm duke përdorur amniocentezën ose teste të tjera invazive.
Teknika e re, e njohur si sekuencim jo-invaziv i fetusit (NIFS), mund të përdoret si një mjet shqyrtimi më i sigurt dhe po aq i saktë në të gjitha shtatzënitë, sipas Dr. Christopher Ëhelan, shkencëtar.
“Ky test është i aftë të zbulojë mijëra gjendje të rënda gjenetike, duke përfshirë shumicën e gjendjeve që shfaqen në panelet kryesore të sekuencimit të të porsalindurve dhe anomalive fetale, siç është paneli i anomalive fetale të Genomics England me mbi 2,500 gjene,” tha ai.
“Shembuj të gjendjeve që zbuluam në studimin tonë të validimit përfshijnë sindromën Noonan, sindromën Charge, sindromën Stickler, akondroplazinë dhe dhjetëra çrregullime të tjera të rralla gjenetike, duke përfshirë shumë ku diagnoza e hershme mund të ndryshojë shtatzëninë, lindjen ose kujdesin për të porsalindurin.”
Testet jo-invazive të gjakut të bazuara në ADN-në fetale kanë revolucionarizuar tashmë diagnostikimin prenatal, por deri më tani kanë qenë të kufizuara në një numër të vogël gjendjesh, siç është sindroma Doën. Testi i fundit, nëse konfirmohet si i besueshëm, do ta zgjerojë listën për të përfshirë pothuajse të gjitha gjendjet gjenetike në shqyrtimin e të porsalindurve.
“Aktualisht, shumë gra refuzojnë metodat invazive të sekuencimit- amniocentezën dhe marrjen e mostrave të vileve korionike (CVS)- për shkak të rrezikut për fetusin, stresit të lidhur, vështirësive të aksesit dhe kostos, edhe pse kapaciteti i tij diagnostikues është i lartë.”, thotë shkencëtari.
Prof. Alexandre Reymond i cili nuk ishte i përfshirë në hulumtim, tha se sekuencimi i të gjithë gjenomit të një fetusi pa marrë as një mostër nga ai fetus është një përparësi e madhe.
“Ai menjëherë hap mundësi trajtimi dhe parandalimi dhe do të thotë që mjekësia riprodhuese do të ndryshojë përgjithmonë.”
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
Lini një Përgjigje