Sëmundja e Huntingtonit trajtohet me sukses për herë të parë

Një nga sëmundjet më mizore dhe më shkatërruese, Huntingtoni, është trajtuar me sukses për herë të parë, thonë mjekët.

Sëmundja është e trashëgueshme, vret pa pushim qelizat e trurit dhe i ngjan një kombinimi të demencës, Parkinsonit dhe sëmundjes së neuroneve motorike.

Një ekip kërkimor u përlot ndërsa përshkruan se si të dhënat tregojnë se sëmundja u ngadalësua me 75% tek pacientët.

“Kjo do të thotë që pacientëve do u jepen dekada të “jetës me cilësi të mirë”, tha Prof. Sarah Tabrizi për BBC News.

Trajtimi i ri është një lloj terapie gjenetike e dhënë gjatë 12 deri në 18 orësh kirurgji delikate në tru.

Simptomat e para të sëmundjes së Huntingtonit kanë tendencë të shfaqen në të 30-at ose 40-at tuaja dhe normalisht janë fatale brenda dy dekadave.

Prof. Tabrizi, drejtoreshë e Qendrës së Sëmundjeve Huntington të Kolegjit Universitar të Londrës, i përshkroi rezultatet si “spektakolare”.

“Ne kurrë në ëndrrat tona më të mëdha nuk do të kishim pritur një ngadalësim prej 75% të përparimit klinik”, tha ajo.

Sëmundja e Huntingtonit shkaktohet nga një gabim në një pjesë të ADN-së sonë të quajtur gjeni huntington.

Nëse njëri nga prindërit tuaj ka sëmundjen Huntington, ka një shans prej 50% që ju të trashëgoni gjenin e ndryshuar dhe përfundimisht të zhvilloni edhe Huntingtonin.

Ky mutacion e kthen një proteinë normale të nevojshme në tru, të quajtur proteina huntington, në një vrasës të neuroneve.

Qëllimi i trajtimit është të zvogëlojë nivelet e kësaj proteine toksike përgjithmonë, në një dozë të vetme.

Terapia përdor mjekësi gjenetike të përparuar që kombinon terapinë gjenetike dhe teknologjitë e ‘heshtjes’ së gjeneve.

Fillon me një virus që është ndryshuar për të përmbatjur një sekuencë të projektuar posacërisht të ADN-së.

Kjo injektohet thellë në tru duke përdorur skanim MRI në kohë reale për të drejtuar një mikrokateter në dy rajone të trurit. Kjo kërkon 12 deri në 18 orë neurokirurgji.

Virusi më pas vepron duke e çuar copën e re të ADN-së brenda qelizave të trurit, ku ajo bëhet aktive.

Kjo rezulton në nivele më të ulëta të huntingtin mutant në tru.

Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.