.png)
Një bebe e lindur me një sëmundje të rrallë dhe të rrezikshme gjenetike i është nënshtruar një trajtimi eksperimental dhe të personalizuar të modifikimit të gjeneve.
Në një studim të ri, shkencëtarët thonë se ai është ndër të parët e trajtuar me një terapi të personalizuar që korrigjon një gabim të vogël, por kritik në kodin gjenetik i cili shkakton probleme për gjysmën e foshnjave të prekura prej tij.
KJ Muldoon nga Clifton Heights, Pennsylvania është një nga 350 milionë persona në botë që janë prekur nga sëmundje të rralla, shumica e të cilave janë gjenetike. Pak pasi erdhi në jetë, ai u diagnostikua me mungesë të CPS1 që prek 1 në 1 milion bebe. Kjo enzimë largon amoniakun nga organizmi dhe pa të, ai grumbullohet në gjak dhe bëhet helmues. Për disa persona opsioni është transplanti i mëlçisë.
Brenda 6 muajve, ekipi i Children’s Hospital of Philadelphia dhe Penn Medicine krijuan një terapi për të korrigjuar gjenin. Ata përdorën mjetin CRISPR i cili ka fituar çmimin Nobel në vitin 2020. Në vend të prerjes së fijes së ADN-së, ata ndryshuan ‘shkronjën’ e gabuar të ADN-së apo bazën duke e përshtatur me të duhurën. E quajtur ndryshe “modifikimi i bazës”, kjo metodë pakëson rrezikun e ndryshimeve të paqëllimshme gjenetike.
Në shkurt, KJ mori serumin e parë me terapinë gjenetike që transmetohej përmes disa nanopjesëzave lipide që përthithen nga qelizat e mëlçisë.
Kontrollet e kryera në mars-prill, tregojnë se KJ mund të hajë normalisht dhe është shëruar nga sëmundjet. Fëmija gjithashtu merr më pak mjekim.
Mjekët e dinë se kjo periudhë nuk mjafton, pasi do t’u duhet ta vëzhgojnë për vite. Ata shpresojnë se do të mësojnë nga rasti i KJ që të trajtojnë pacientë të tjerë me sëmundje të rralla.
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
