.png)
Mjekët në Londër janë bërë të parët në botë që kurojnë verbërinë tek fëmijët e lindur me një gjendje të rrallë gjenetike duke përdorur një terapi gjenetike pioniere.
Fëmijët kishin amaurozë kongjenitale leber (LCA), një formë e rëndë e distrofisë së retinës që shkakton humbje të shikimit për shkak të një defekti në gjenin AIPL1. Të prekurit janë të njohur ligjërisht si të verbër që nga lindja.
Por pasi mjekët injektuan kopje të shëndetshme të gjenit në sytë e tyre me një operacion që zgjati vetëm 60 minuta, katër fëmijë tani mund të shohin forma, të gjejnë lodra, të njohin fytyrat e prindërve të tyre dhe në disa raste edhe të lexojnë dhe shkruajnë.
“Rezultatet për këta fëmijë janë jashtëzakonisht mbresëlënëse dhe tregojnë fuqinë e terapisë gjenetike për të ndryshuar jetën,” tha Prof Michel Michaelides, specialist i retinës në spitalin Moorfields Eye dhe profesor i oftalmologjisë në Institutin e Oftalmologjisë UCL.
“Ne kemi, për herë të parë, një trajtim efektiv për formën më të rëndë të verbërisë së fëmijërisë dhe një ndryshim të mundshëm paradigme drejt trajtimit në fazat më të hershme të sëmundjes.”
Katër fëmijë nga një deri në dy vjeç nga SHBA, Turqia dhe Tunizia u zgjodhën nga specialistë nga Moorfields dhe UCL në vitin 2020. Operacionet u kryen në spitalin Great Ormond Street të Londrës.
Kopje të shëndetshme të gjenit AIPL1, të përfshira në një virus të padëmshëm, u injektuan në retinë, shtresën e ndjeshme ndaj dritës të indit në pjesën e pasme të syrit.
Gjeni është jetik për funksionin e fotoreceptorëve, qelizat që ndjejnë dritën në retinë që konvertojnë dritën në sinjale elektrike që truri i interpreton si vizion.
Terapia u administrua vetëm në një sy për çdo pacient për të kapërcyer çdo problem të mundshëm sigurie. Më pas fëmijët u ndoqën për pesë vjet.
Prof James Bainbridge, kirurg tha se fëmijët e lindur me LCA mund të dallojnë vetëm dritën dhe errësirën, dhe atë pak shikim që kanë ata do ta humbasin brenda pak vitesh.
“Disa fëmijë madje janë në gjendje të lexojnë dhe të shkruajnë pas ndërhyrjes, gjë që absolutisht nuk do të pritej në këtë gjendje”.
Prindërit e njërit prej fëmijëve i përshkruan rezultatet si “mjaft të mahnitshme” dhe thanë se ndiheshin “me fat” që kishin përfituar. Djali i tyre gjashtëvjeçar Jace, i cili ishte dy vjeç kur u trajtua, tani mund të marrë gjëra të vogla nga dyshemeja dhe të identifikojë lodrat në distancë.
“Para operacionit, rreth dy vjeç, mund të kishe çdo objekt, madje disa centimetra larg fytyrës së Jace, dhe ai nuk ishte në gjendje ta gjurmonte atë. Nuk kishte rëndësi se sa e ndritshme ishte, çfarë ngjyre kishte, çfarë forme kishte. Dhe tani ai po bën një jetë normale, gjë që është historike për ne”, thanë prindërit.
Rezultatet u publikuan në revistën Lancet.
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
