Mjekët italianë shpëtojnë një trevjeçare nga atrofia muskulare me anë të terapisë gjenetike

Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga humbja e vazhdueshme e neuroneve të shtyllës kurrizore dhe e trurit. Shfaqet me mpirje dhe për pasojë dobësim të muskujve skeletorë. Vështirësitë motorike janë të zakonshme për të gjithë pacientët dhe episodet e vazhdueshme me mungesë të frymëmarrjes dhe shfaqje të pneumonisë mund të rezultojnë dhe fatale. Një vajzë tre vjeçare në Itali e prekur nga kjo sëmundje iu nënshtrua një terapie gjenetike eksperimentale në Departamentin e Patologjisë dhe Kujdesit për Fëmijët “Regina Margherita” në Torino drejtuar nga profesoresha Franca Fagioli.
Trajtimet për SMA filluan në vitin 2019 dhe u kryen nga Federica Ricci, pjesë e ekipit të Neuropsikiatrisë së Fëmijëve.

Por në çfarë konsiston ky trajtim inovativ?
Në bazë të trajtimit qëndron përdorimi i fragmenteve të shkurtra të materialit gjenetik (oligonukleotidet antisense, të njohura edhe si ASO) të cilat lejojnë prodhimin e proteinës që mungon (gjendja tipike e Sma) themelore për zhvillimin dhe mbijetesën e neuroneve. Prandaj, oligonukleotidet antisense funksionojnë duke rregulluar problemet e gjenit që shakakton sëmindjen. Terapia injektohet në palcën kurrizore dhe më pas ndiqet një protokoll specifik. Pas një ngarkese fillestare prej katër injeksionesh dy herë në muaj, trajtimi vijoi me tej dhe i injektohej të voglës çdo katër muaj.
Duke qenë se dëmtimi i gjymtyrëve të vajzës nuk e lejonte të ecte siç duhet, javët e fundit ishte e nevojshme një ndërhyrje e dyfishtë për të korrigjuar deformimin. Ky operacion, pionier në Itali për një pacient që vuante nga një formë e rëndë e SMA, u krye nga ekipi i specializuar në kirurgjinë ortopedike pediatrike të gjymtyrëve. Ndërkaq rezultatet e para ishin befasuese. Tre vjeçarja tashmë është në gjendje të qëndrojë në këmbë dhe të gjithë presin me shpresë momentin kur ajo do të arrijë të hedhë hapat e parë.
Burimi: Il Giornale/ Përshtati: Gazeta “Si”

Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.