Ilaçi më i mundshëm për endomitrozën mund të jetë ndryshimi i një gjeni

Studiuesit kanë zbuluar një mënyrë potenciale të re për të luftuar endometriozën, një sëmundje e përhapur, misterioze dhe e vështirë për t’u trajtuar që shkakton dhimbje dhe infertilitet tek gratë. Trajtimi i mundshëm i cili doli në dritë pas më shumë se 2 dekadash kërkimesh gjenetike intensive, bllokon një gjen të veçantë, duke zvogëluar shqetësimin dhe inflamacionin.
“Është vërtet madhështore. Por është një pjesë e studimeve që e tregon dhe jo fundi i tij,” thotë Linda Griffith, një inxhiniere biologjike që studion endometriozën në Institutin e Teknologjisë në Masaçusets.
Endometrioza prek një në 10 gra. Në sëmundje, indi që shtrihet brenda mitrës – dhe derdh çdo cikël menstrual gjithashtu rritet edhe rritet jashtë mitrës. Gjendja shkakton dhimbje të forta, veçanërisht gjatë menstuacioneve. Vetëm kirurgjia invazive mund ta heqë këtë problem. Trajtimet hormonale të tilla si ilacët e estrogjenit mund të ndryshojnë ose prishin ciklin menstrual, por gjetja e atij të duhurit përkthehet në disa muaj prova dhe studime. Hormonet gjithashtu mund të shkaktojnë një sërë efektesh anësore, duke përfshirë shtimin në peshë, ndryshimet e humorit dhe dhimbjet e kokës. Për disa njerëz, këto trajtime nuk ndihmojnë aspak.
“Studimi i ri është bazuar në kërkime intensive që kanë filluar që prej viteve 1990,” thotë udhëheqësja e ekipit Krina Zondervan, një studiuese e endometriozës në Universitetin e Oksfordit.
Në atë kohë, shkencëtarët e dinin se gjenetika shpjegonte disa nga arsyet e zhvillimit të endometriozës, por ata nuk e dinin se cilat gjene ishin përgjegjëse. Pastaj, studimet treguan që mund të kishte një lidhje të veçantë me kromozomin 7.

Fillimisht ekipi sekuencoi ADN e grave në 32 familje në të cilat tre ose më shumë gra ishin diagnostikuar me endometriozë, duke u fokusuar në kromozome specifike. Grupi zbuloi se shumë nga gratë me raste më të rënda kishin variante të një gjeni të quajtur NPSR1. Ky gjen nuk ishte lidhur më parë me endometriozën, por ishte i lidhur me sëmundje të tjera inflamatore si astma dhe artriti reumatoid.
Zondervan dhe kolegët e saj më pas iu drejtuan makuseve rezus, majmunëve që gjithashtu zhvillojnë endometriozë. Kur studiuesit sekuencuan ADN -në e një grupi prej 850 kafshësh në të cilat 135 kishin sëmundjen, ata panë të njëjtat variante. Një kërkim i ngjashëm në më shumë se 3000 paciente me endometriozë konfirmuan më tej rezultatet, raportojnë studiuesit në revistën mjekësore “Science Translational Medicine”.
“Kjo ishte një përpjekje heroike,” thotë Stacy McAllister, një studiuese e endometriozës në Universitetin Emory e cila nuk ishte e përfshirë në studim. Sidoqoftë, ajo do të donte të shihte më shumë dëshmi se ndërhyrja në gjenin NPSR1 do të ndihmonte me dhimbjet kronike.
Studiuesit zbuluan se një faktor ndërlikues është se jo çdo pacient me endometriozë kishte një variant NPSR1.
“Kjo është arsyeja pse me këtë sëmundje është kaq e vështirë të përparosh Endometrioza ka shumë të ngjarë të mos jetë një sëmundje por gjendje fizike “, thotë Griffith.
Burimi: Science/ Përshtati: Gazeta “Si”

Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.