Gjenet që na bënë njerëz mund të na sëmurin

Gjatë 15 milionë viteve të fundit, paraardhësit tanë morën ndryshimet gjenetike që përfundimisht na bënë njerëz dhe na ndanë nga shimpanzetë dhe majmunët e tjerë të mëdhenj.

Truri i paraardhësve tanë u katërfishua në madhësi, duke lejuar fleksibilitet më të madh të sjelljes, ndërsa modifikimet në gjuhën dhe kordat vokale kontribuan në zhvillimin e të folurit dhe gjuhës njerëzore. Njerëzit e lashtë fituan modifikime të skeletit, muskujve dhe nyjeve që i lejuan ata të ecnin drejt dhe të lëviznin nëpër distanca të mëdha.

Megjithatë, edhe pse këto ndryshime të shpejta gjenetike mund të na kenë ndihmuar dikur të përshtatemi me mjedisin tonë, shkencëtarët tani besojnë se ato mund të kenë rritur rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të tilla si Alzheimer, skizofrenia, çrregullimi bipolar, diabeti dhe osteoartriti.

Ecja drejt me dy këmbë u dha paraardhësve tanë një avantazh, duke i ndihmuar ata të mbanin ushqim dhe të përdornin mjete, si dhe të gjurmonin dhe gjuanin kafshët migruese në distanca të gjata.

Megjithatë, disa përshtatje anatomike në gju ishin të nevojshme përpara se paraardhësit tanë të mund të ecnin me dy këmbë. Gjuri i njeriut është më i trashë se i një shimpanzeje, me më shumë sipërfaqe kockore dhe kërce shtesë për ta bërë atë më të fortë.

“Lidhja e gjurit e shimpanzeve është krejtësisht e ndryshme nga e jona pasi ata nuk qëndrojnë në dy këmbë dhe pesha e tyre shpërndahet ndryshe,” thotë Terence D Capellini, profesor i biologjisë evolucionare njerëzore në Universitetin e Harvardit.

“Qendra jonë e masës është pikërisht mbi ijet tona, kështu që pesha shkon poshtë përmes këmbëve dhe gjunjëve tanë. Gjunjët tanë janë ndërtuar për të pasur peshën e ngarkuar drejt poshtë.”

Capellini beson se, duke qenë se gjuri është kaq i rëndësishëm për njerëzit, duhet të jetë e mundur të gjenden gjurmë të evolucionit të tij në gjenom. Në një studim të vitit 2020, ekipi i tij mori qelizat e kërcit nga zhvillimi i embrioneve të miut dhe njeriut. Më pas ata renditën ADN-në e qelizave, duke kërkuar diçka të njohur si “rajone të përshpejtuara njerëzore”, ose Hars.

Hars janë vende në gjenom ku sekuenca është saktësisht e njëjtë, ose shumë e ngjashme te shimpanzetë, orangutanët dhe primatët e tjerë, por shumë e ndryshme te njerëzit. Me fjalë të tjera, ato janë vendet e duhura për të kërkuar “gjenet që na bënë njerëz”.

Studimi i Capellini zbuloi një bollëk të Hars të vendosur në rregullatorët që kontrollojnë formën dhe biologjinë e gjurit në zhvillim.

Pikërisht të njëjtat gjene që kontrollojnë formën e gjurit në embrionet në zhvillim u gjetën në pacientët me osteoartrit.

Si kontroll, ata gjithashtu renditën ADN-në e qelizave nga zona të tjera të skeletit në zhvillim, të tilla si bërryl, kyçin e këmbës dhe shpatullën. Shumë më pak Hars u gjetën në këto rajone. Kjo sugjeron që “çelësat” që kontrollojnë formën e gjurit iu nënshtruan evolucionit të shpejtë te njerëzit në krahasim me “çelësat” që kontrollojnë zonat e tjera të skeletit.

Çfarë lidhje ka kjo me sëmundjet njerëzore? Në pjesën e fundit të enigmës, Capellini dhe studenti i tij i diplomuar Daniel Richard rishikuan studimet e mëparshme që kishin hartuar gjenomin e pacientëve me osteoartrit, një gjendje që shkakton dhimbje dhe ngurtësi të kyçeve. Ata zbuluan se të njëjtat gjenet që kontrollojnë formën e gjurit në embrionet në zhvillim kishin mutacion te pacientët me osteoartrit në krahasim me popullatën e përgjithshme. Me fjalë të tjera, të njëjtat gjene që na ndihmojnë të ecim në dy këmbë tani janë të lidhura me një rrezik të shtuar të zhvillimit të osteoartritit.

Njerëzit iu nënshtruan një sërë ndryshimesh të shpejta evolucionare që na lejuan të rritnim trurin më të madh, me më shumë neurone të përkushtuar ndaj korteksit të jashtëm cerebral, zona përgjegjëse për arsyetimin kognitiv. Në fakt, madhësia e trurit të njeriut pothuajse u katërfishua në gjashtë milionë vjet që kur Homo sapiens kishte për herë të fundit një paraardhës të përbashkët me shimpanzetë.

Megjithatë, shumë nga ndryshimet gjenetike që mundësojnë këto ndryshime tani janë të lidhura me çrregullime të tilla si autizmi dhe skizofrenia, sipas hulumtimeve të fundit.

Për shembull, në vitin 2018, dy ekipe studiuesish identifikuan një familje gjenesh, Notch2NL, që duket se luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e autizmit tek njerëzit dhe mund të ketë qenë një forcë shtytëse në evolucionin e trurit tonë të madh.

Notch2NL nuk është shembulli i vetëm ku gjenet janë dyfishuar te njerëzit. Shkencëtarët kanë identifikuar më shumë se 30 dyfishime gjenesh që janë unike për speciet tona. Disa besojnë se këto dyfishime mund të jenë përgjegjëse për disa nga tiparet tona unike njerëzore.

Në vitin 2012, studiuesit në Institutin Zuckerman të Kolumbisë zbuluan se njerëzit kanë një formë unike, të dyfishuar të gjenit SRGAP, të cilin e quajtën SRGAP2C.

Gjenet SRGAP luajnë një rol vendimtar në kontrollin e numrit të lidhjeve, të njohura si sinapset, që një neuron bën me qelizat e tij fqinje. Sa më shumë sinapse të ketë një neuron, aq më shumë informacion mund të përpunojë.

Edhe pse ato mund të shpjegojnë fuqinë e pakrahasueshme të trurit të specieve tona, dyfishimet e gjeneve si ato që rezultuan në SRGAP2C dhe Notch2NL mund të na kenë lënë të prekshëm ndaj zhvillimit të çrregullimeve neuropsikiatrike. Për shembull, mutacionet në rajonin e gjenomit ku gjendet Notch2NL lidhen me një sërë çrregullimesh neurozhvillimore, duke përfshirë ADHD, skizofreninë, çrregullimin e spektrit të autizmit dhe paaftësinë intelektuale.

Burimi: BBC. Përshtati: Gazeta Si.