.png)
Nga Gazeta Si- Në Shqipëri, pavarësisht përparimeve në trajtimin e talasemisë, lindjet e reja me këtë sëmundje të trashëguar gjenetike vazhdojnë të ndodhin.
Mungesa e një protokolli detyrues për analizat gjenetike para dhe gjatë shtatzënisë po lë një derë të hapur për përcjelljen e kësaj patologjie te brezat e rinj.
Sipas Ela Pingulit, kryetare e shoqatës së pacientëve me talasemi, në vendet endemike si Shqipëria ku prevalenca është më e lartë në zona si Fieri, Lushnja dhe Vlora, duhet të ekzistojë një rregullore detyruese për kryerjen e elektroforezës së hemoglobinës, analizë që identifikon mbartësit e talasemisë.
“Në Greqi dhe vende të tjera ekziston një dokument ligjor që detyron çiftet, sidomos ata në zonat me rrezik, të kryejnë analizat përpara se të sjellin një fëmijë në jetë. Këtë e kërkojmë edhe ne prej vitesh”, thekson Pinguli.
“Ka lindje të reja, ndonëse në numër të vogël, dhe secila përfaqëson një plagë ekonomike dhe sociale për familjen dhe sistemin shëndetësor.”
Diagnostikim i hershëm, trajtim i përjetshëm
Talasemia është një sëmundje e trashëguar që shkakton prodhim të pamjaftueshëm ose të dëmtuar të hemoglobinës. Në Shqipëri, forma më e përhapur është Talasemia Beta. Diagnoza zakonisht bëhet në muajt e parë të jetës përmes analizave të gjakut, elektroforezës së hemoglobinës dhe testimit gjenetik.
Fëmijët me Talasemi Major ose Intermedia kanë nevojë për transfuzione të rregullta gjaku dhe trajtim me ferrokelantë gjatë gjithë jetës, për të shmangur mbingarkesën me hekur që dëmton organet.
Megjithatë, një shqetësim tjetër i theksuar nga Shoqata është mungesa e ekzaminimit me rezonancë magnetike (IMR) për ngarkesën e hekurit në organe.
“Na është premtuar vazhdimisht, por nuk po aplikohet ende. Ky ekzaminim është jetik për të zbuluar në kohë dëmtimet e brendshme që shpesh janë të heshtura”, thotë Pinguli.
Transfuzioni, jetik, por i ndërlikuar
Terapia me gjak për pacientët talasemikë nuk është vetëm e rregullt, por edhe specifike. Përtej përputhshmërisë klasike (ABO dhe Rh), kërkohet përafrim në sistemet më të avancuara antigjenike si Kell, Duffy apo Kidd, që e bën procesin më të vështirë.
Sipas doktoreshë Viola Shano, nga Qendra Kombëtare e Transfuzionit të Gjakut, kërkesa për njësi gjaku për pacientët me talasemi është e pandërprerë.
“Vetëm në Tiranë nevojiten rreth 100 njësi gjaku në ditë. Për periudha si vera apo festat, ruajtja e rezervave është një sfidë reale.”
Megjithatë, vitet e fundit është rritur ndërgjegjësimi për dhurimin vullnetar të gjakut.
“Kemi pasur 998 dhurime më shumë krahasuar me të njëjtën periudhë të një viti më parë”, thotë Dr. Shano. Ndërkohë, problematike mbetet situata në qytete si Fieri dhe Lushnja, ku dhurimet janë më të pakta dhe shpesh pacientët mbështeten tek Tirana.
Talasemia nuk përhapet si sëmundje infektive. Ajo trashëgohet kur të dy prindërit janë mbartës të genit defekt. Parandalimi është i mundur përmes depistimit në masë dhe testimeve si elektroforeza, analiza të ADN-së fetale (nëpërmjet vilocentezës, amniocentezës apo kuldocentezës) dhe konsultave me mjekë specialistë.
Trajtimi përfundimtar është transplantimi i qelizave të palcës kockore, që ofron shanse shumë të larta shërimi, veçanërisht kur kryhet në fëmijëri të hershme dhe me dhurues të përshtatshëm HLA.
Shoqata e Pacientëve me Talasemi kërkon protokoll të detyrueshëm për analizat gjenetike në çiftet para lindjes, aplikim të menjëhershëm të ekzaminimit IMR për mbingarkesën me hekur, krijimin e një strukture të specializuar për hemoglobinopatitë në nivel kombëtar dhe rritje të ndërgjegjësimit dhe dhurimit të rregullt të gjakut në të gjithë territorin.
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
