.png)
Nga Gazeta Si- Imagjinoni të ecni në rrugë dhe të ndjeni një dashuri dhe ngrohtësi të madhe për çdo person që keni takuar. Kjo është një përvojë e njohur për njerëzit me Sindromën Williams (SW), një gjendje e rrallë gjenetike që prek afërsisht 1 në 7,500 individë.
Njerëzit me SË, të quajtur shpesh ‘e kundërta e autizmit’, kanë një dëshirë të lindur për të përqafuar dhe për t’u miqësuar me të huajt.
Ata janë jashtëzakonisht të dashur, empatikë, bisedues dhe të shoqërueshëm. Ata i trajtojnë të gjithë ata që takojnë si shokun e tyre të ri më të mirë, megjithatë ka një anë negative të të qenit kaq miqësor. Individët shpesh kanë vështirësi të mbajnë miqësi të ngushta dhe janë të prirur ndaj izolimit dhe vetmisë.
Njerëzit me SW janë gjithashtu ndonjëherë shumë të hapur dhe të besueshëm ndaj të huajve, duke mos e kuptuar kur janë në rrezik, duke i lënë ata të prekshëm ndaj abuzimit dhe ngacmimit.
“Është shumë e lehtë për dikë të mashtrojë një person me Sindromën Williams dhe të përfitojë prej tij, sepse ata besojnë çdo gjë”, thotë Alysson Muotri, profesoreshë e pediatrisë dhe mjekësisë qelizore dhe molekulare në Universitetin e Kalifornisë.
“Ata ia japin veten kujtdo pa paragjykime, gjë që duket si një tipar i bukur, por në fund të ditës ekziston një arsye pse truri i njeriut evoluoi për të qenë paksa dyshues ndaj një personi të ri. Nuk e di nëse ai person është aty për të të lënduar apo për të të dashur, dhe ata me Sindromën Williams nuk mund ta bëjnë këtë dallim”, thotë ai.
Pak njerëz me SW jetojnë të pavarur si të rritur dhe shumë prej tyre vuajnë nga ankthi i rëndë. Ekzistojnë gjithashtu probleme shëndetësore që shoqërojnë gjendjen, të tilla si sëmundjet kardiovaskulare, vonesat në zhvillim dhe vështirësitë në të nxënë. Shumë njerëz me SW kanë një IQ më të ulët se mesatarja, për shembull.
Gjatë dekadës së fundit, shkencëtarët kanë mësuar më shumë rreth gjendjes, e cila po ofron një dritare unike se si kanë evoluar disa nga tiparet që na bëjnë njerëz, të tilla si mirësia, besimi dhe miqësia.
Së pari, disa fakte. Njerëzit kanë 46 kromozome, të organizuara në 23 çifte. Gjatë zhvillimit të spermës ose vezës, ndodh një proces i quajtur ‘rikombinim’ ku materiali gjenetik shkëmbehet midis çifteve përkatëse të kromozomeve. Megjithatë, në SW, procesi shkon keq dhe një pjesë e tërë e ADN-së nga një kopje e kromozomit shtatë fshihet aksidentalisht. Si rezultat, njerëzve me SW u mungon një kopje e 25-27 gjeneve.
Këto gjene kryejnë funksione të ndryshme. Për shembull, njëri prej tyre, ELN, kodon një proteinë të quajtur elastin, e cila siguron fleksibilitet dhe elasticitet për indet në të gjithë trupin. Mungesa e elastinës shkakton ngurtësimin e mureve të arterieve, duke çuar në probleme kardiovaskulare për jetën tek njerëzit me Sindromën Williams.
Një tjetër gjen, BAZ1B, ndikon në rritjen e asaj që njihet si qeliza të kreshtës nervore. Këto janë qeliza burimore të cilat përfundimisht formojnë bazën e shumë indeve, duke përfshirë kockat dhe kërcin e fytyrës. Njerëzit me Sindromën Williams kanë karakteristika të dallueshme të fytyrës, të tilla si një hundë e vogël dhe e ngritur lart, gojë e gjerë dhe mjekër e vogël.
Megjithatë, përcaktimi i gjenit, ose gjeneve, përgjegjës për rritjen e miqësisë së njerëzve me Sindromën Williams ka rezultuar më i pakapshëm. Një teori është se BAZ1B mund të ketë një rol edhe këtu. Disa qeliza të kreshtës nervore vazhdojnë të formojnë gjëndrat mbiveshkore, të cilat, përmes çlirimit të adrenalinës, janë përgjegjëse për përgjigjen “lufto ose ik”.
Është e mundur që njerëzit me më pak ose të dëmtuara qeliza të kreshtës nervore të mund të prodhojnë më pak adrenalinë. Kjo, nga ana tjetër, mund t’i bëjë ata më pak të frikësuar nga të huajt.
Ndërkohë, shkencëtarë të tjerë besojnë se një gjen i quajtur GTF2I mund të jetë përgjegjës. Për shembull, hulumtimet kanë treguar se kafshët individuale që nuk kanë GTF2I kanë tendencë të jenë më sociale sesa anëtarët e tjerë të specieve të tyre. Ndërkohë, njerëzit që kanë një dyfishim të gjenit kanë tendencë të zhvillojnë një formë autizmi të karakterizuar nga fobia sociale.
Megjithatë, mekanizmi i saktë me të cilin GTF2I kontrollon shoqërueshmërinë nuk dihet. Proteina për të cilën kodifikohet GTF2I është një faktor transkriptimi, që do të thotë se ndihmon në rregullimin e shprehjes së shumë gjeneve të tjera. Një teori pohon se profili i personalitetit të individëve me ËS mund të lidhet me një dëmtim të mielinës, shtresës izoluese ose ‘mbështjellësit’ që mbështjell nervat, veçanërisht ato në tru dhe palcë kurrizore.
“Ashtu si kablloja elektrike në shtëpinë tuaj, e cila është e mbuluar nga një shtresë plastike izoluese, mielina është thelbësore për transmetimin e duhur të sinjaleve elektrike nga një neuron në tjetrin”, thotë Boaz Barak, profesor në Universitetin e Tel Avivit në Izrael.
Ndërsa mielina përshpejton ndjeshëm shkallën me të cilën mund të udhëtojnë sinjalet elektrike, një shpjegim është se humbja e mielinës mund të çojë në qeliza nervore më të ngadalta.
Kjo mund të shpjegojë disa nga vështirësitë njohëse me të cilat përballen njerëzit me Sindromën Williams, si dhe aftësitë e dobëta motorike të lidhura me këtë gjendje.
Megjithatë, Barak beson se kjo gjithashtu mund të prishë komunikimin midis amigdalës, rajonit të vogël në formë arre të trurit që përpunon frikën dhe emocionet, dhe korteksit frontal, një rajon përgjegjës për vendimmarrjen, personalitetin dhe emocionet. Kjo mund të shpjegojë pse njerëzit me Sindromën Williams nuk kanë frikë ose u besojnë të huajve.
“Individët me Sindromën Williams kanë tipare të mahnitshme nga të cilat njerëzit neurotipikë mund të mësojnë, kështu që sjellja e tyre nuk është diçka që duhet ta korrigjojmë domosdoshmërisht”, thotë Barak. “Ne takojmë shumë familje dhe është e zakonshme të dëgjojmë një prind të thotë: ‘Nuk do ta ndryshoja kurrë sa shumë dashuri i jep botës, ose e adhuroj sa miqësore dhe e dashur është ajo’. Megjithatë, ajo që po përpiqemi të bëjmë është të zhvillojmë trajtime të bazuara në ilaçe që janë tashmë në dispozicion për ata që duan t’i përdorin”, thotë ai.
Laboratori i Barakut ka zbuluar gjithashtu se minjtë e rritur me mungesë të gjenit GTF2I kanë gjithashtu mitokondri jofunksionale në neuronet e tyre. Mitokondritë janë ‘centralet energjike’ të pranishme në çdo qelizë që prodhojnë energji që trupi ta përdorë. Mostrat e trurit nga individët me Sindromën Williams tregojnë gjithashtu se mitokondritë e tyre nuk zhvillohen dhe nuk funksionojnë siç duhet.
“Neuronet kanë nevojë për energji për të bërë punën e tyre, dhe ajo që zbuluam është se pa GTF2I, rrjeti i mitokondrive nuk formohet siç duhet”, thotë Barak. “Si rezultat, neuronet kanë vështirësi në përmbushjen e nevojave të tyre për energji dhe ato vuajnë nga një ndërprerje e energjisë.”
Si rezultat i kësaj, substancat toksike grumbullohen brenda neuroneve, duke i penguar ato potencialisht të aktivizohen siç duhet, sipas Barak.
Në studimin e vitit 2016, ekipi shqyrtoi gjithashtu mostrat post-mortem të marra nga njerëz me sindromën Williams që kishin dhuruar trurin e tyre për shkencën. U vunë re të njëjtat modele, neuronet e njerëzve me sindromën Williams ishin më të degëzuara dhe formuan më shumë lidhje me neurone të tjera.
Edhe pse Muotri dhe ekipi i saj ende nuk i kanë zbuluar të gjitha qarqet e përfshira, ajo sugjeron se ka të ngjarë që në sindromën Williams, korteksi frontal të formojë më shumë lidhje me pjesët e trurit të përfshira në shpërblim.
“Kur kujtoni dikë ose shihni dikë që ju pëlqen, truri juaj liron dopaminë, e cila krijon një ndjesi të mirë”, thotë ajo.
“Mendoj se njerëzit me sindromën Williams mund të kenë një çrregullim në këtë neurotransmetues. Pra, kur shohin një fytyrë të re, ata menjëherë marrin një lirim dopamine dhe ndihen mirë për këtë.”
Meqenëse tipare si besimi, mirësia dhe miqësia janë kaq të rëndësishme për mbijetesën njerëzore, Muotri beson se evolucioni duhet të mbajë një fren të fortë mbi shprehjen e gjenit GTF2I. Njerëzit janë një specie shoqërore dhe mbijetesa jonë mbështetet në bashkëpunimin me njëri-tjetrin. Ne duhet të jemi në gjendje t’i besojmë njëri-tjetrit deri në një farë mase.
“Ekuilibri specifik i GTF2I është ndoshta mjaft i rëndësishëm, pasi të qenit shumë miqësor nuk është një gjë e mirë, por edhe të mos qenit mjaftueshëm miqësor nuk është një gjë e mirë”, thotë Muotri. “Pra, ajo që ka bërë evolucioni është të akordojë shprehjen e atij gjeni, ka gjetur sasinë e saktë të duhur të socializimit që të gjithë mund ta tolerojmë.”
Marrë nga BBC. Përshtati: Gazeta Si.
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
