.png)
Trajtimi kryesor për çrregullimin bipolar, litiumi, u miratua gjysmë shekulli më parë, por nuk i ndihmon të gjithë pacientët dhe ka efekte anësore të rëndësishme. Është bërë pak përparim në gjetjen e terapive më të mira, pjesërisht sepse shkencëtarët nuk e kuptojnë plotësisht se, si lind gjendja ose saktësisht se si litiumi përmirëson simptomat.
Një studim gjenetik që përfshin mijëra njerëz me çrregullim bipolar, ka zbuluar një pasqyrë të re në themelet molekulare të gjendjes. Të udhëhequr nga shkencëtarët në Qendrën Stanley për Kërkime Psikiatrike në Institutin Broad të MIT dhe Harvard, të cilët bashkëpunuan me kolegë anembanë globit, përpjekja tregon një gjen të quajtur AKAP11 si një faktor të fortë rreziku si për çrregullimin bipolar ashtu edhe për skizofreninë.
Gjetjet mund të japin të dhëna se si funksionon litiumi, pasi proteina AKAP-11 dihet se ndërvepron me një rrugë molekulare të modifikuar nga ilaçi. Ndërsa, janë zbuluar shumë variante gjenetike të zakonshme të efekteve të vogla, AKAP11 është gjeni i parë që ka një efekt të madh në rrezikun e çrregullimit bipolar.
“Kjo punë është emocionuese sepse është hera e parë që ne kemi pasur një gjen me mutacione me efekt të madh për çrregullimin bipolar,” tha Steven Hyman , drejtor i Qendrës Stanley për Kërkime Psikiatrike në Universitetin e Harvardit.
Çrregullimi bipolar është një çrregullim i rëndë, i trashëgueshëm i humorit, që prek afërsisht 1 për qind të popullsisë dhe shpesh fillon në moshën madhore të hershme. Një kuptim më i mirë i rrënjëve biologjike të gjendjes mund të çojë në terapi më efektive, që mund të përmirësojnë cilësinë e jetës. Shkencëtarët në Qendrën Stanley bashkëpunuan me kolegë në mbarë botën në Konsorciumin Bipolar Exome, për të identifikuar dallimet e rralla në sekuencën e ADN-së që ndryshojnë proteinat, me shpresën për të zbuluar ato me një ndikim të madh në rrezikun e sëmundjes.
“Variantet e AKAP11 nuk kontribuojnë shumë në rrezikun e popullatës në tërësi, por vlera e vërtetë është ajo që ata zbulojnë për rrënjët e sëmundjes dhe kjo është arsyeja pse ne jemi vërtet të fokusuar në to,” tha autori i vjetër Benjamin Neale, drejtor i gjenetikës për Qendrën Stanley dhe drejtor i Programit në Gjenetikën Mjekësore dhe të Popullsisë në Institutin Broad.
Produkti proteinik i AKAP11 ndër vepron me një proteinë tjetër të quajtur GSK3B, një objektiv molekular i litiumit që është një mekanizëm i mundshëm i efikasitetit. Kështu, zbulimi ofron të dhëna intriguese për efektet e litiumit në trup që mund të hedhin dritë mbi veprimin e litiumit dhe të çojnë në identifikimin e objektivave të tjerë terapeutikë.
Studiuesit po eksplorojnë gjithashtu nëse AKAP-11 ndihmojnë në diagnostikimin ose për të siguruar që provat klinike të ardhshme, të përfshijnë pacientë që kanë më shumë gjasa të përfitojnë nga një terapi e caktuar.
“Idealisht, ne do të dëshironim të gjenim variante rreziku në të gjithë gjenomin, të cilat do të na japin mundësinë më të mirë për të gjetur trajtime për të gjithë. Kjo është e para dhe ne shpresojmë se do të gjejmë shumë më tepër faktorë gjenetikë. Do të duhen shumë sekuenca ekzome, por është shumë emocionuese,” tha Hyman.
Studiuesit dhe kolegët e tyre synojnë, të vazhdojnë të rekrutojnë më shumë pacientë me çrregullim bipolar për studime në shkallë të gjerë që mund të zbulojnë akoma më shumë faktorë rreziku gjenetikë.
Burimi: Board Institute/ Përshtati: Gazeta “Si”
Copyright © Gazeta “Si”
Të gjitha të drejtat e këtij materiali janë pronë ekskluzive dhe e patjetërsueshme e Gazetës “Si”, sipas Ligjit Nr.35/2016 “Për të drejtat e autorit dhe të drejtat e tjera të lidhura me to”. Ndalohet kategorikisht kopjimi, publikimi, shpërndarja, tjetërsimi etj, pa autorizimin e Gazetës “Si”, në të kundërt çdo shkelës do mbajë përgjegjësi sipas nenit 179 të Ligjit 35/2016.
Lini një Përgjigje